《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》在广州发布。（央广网发 通讯员杨芳供图）
央广网广州9月13日消息（记者夏燕 通讯员杨芳）9月12日，是中国预防出生缺陷日。当天，首个直面国际临床遗传咨询难题的团体标准——《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》在广州发布。
据了解，嵌合体的遗传咨询仍是国际临床遗传咨询难题，国内外并没有可以信赖的指南和标准。不同单位对嵌合体的诊断方法和处理措施不尽相同，产前遗传咨询和临床处理措施也存在过度或不足现象。
广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华表示，为解决这一窘境，广东省产前诊断专家展开了团体标准研究工作，对相关临床问题进行了梳理、提炼和标化。
“希望能对规范、促进和引领我国染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询高质量发展起到积极作用。”尹爱华表示，标准今后还将根据国内外行业最新发展陆续完善更新。
当前，广东正推广实施出生缺陷防控普惠项目，加强产前诊断技术应用的质量与安全监管，不断完善产前诊断质控标准，推动广东产前筛查技术的安全、高效开展。
“染色体微阵列分析、高分辨率遗传学等技术的快速发展和转化应用，给全省的产前诊断、出生缺陷防治领域带来了前所未有的机遇和活力。”广东省卫生健康委副主任徐庆锋说。
近年来，广东省精准医学应用学会陆续发布《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》、《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》等4个产前遗传学领域的团体标准，对产前诊断技术发展有着重要意义。返回搜狐，查看更多
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