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（来源：华泰证券研究所）
三大核心因素推动基因测序开启新纪元
我们认为基因测序正在开启全新时代：短期看商务部禁令将大幅加快国产替代进程，中期看AI大模型推动测序降本增效实现场景革命，长期看时空组学重构生命科学底层理论研究，几何级别扩容测序量。其中，区别于市场多数讨论AI进步、以及商务部禁令对于测序行业的影响，我们认为时空组学才是长期看重要的应用突破。
上游：基因测序技术持续迭代，国产测序仪打破垄断
基因测序技术历经四代革新，二代技术（NGS）凭借高通量、低成本优势占据市场主导，四代技术（纳米孔测序）与其形成互补。2023年全球基因测序仪及耗材市场规模已达50亿美元，全球龙头Illumina占据全球超70%份额。以华大智造为代表的国产厂商持续迭代升级，核心参数迎头赶上，打破进口垄断。DNBSEQ-T7以24小时≥7Tb通量、Q30≥85%精准度成为行业标杆，单例全基因组测序成本降至100美元。但华大智造仅占据全球5.2%市场份额（2022年），仍有较大可替代空间。
中游：生育健康应用承压，肿瘤防治快速放量
基因测序应用场景多样：1）生育健康：无创产前基因检测（NIPT）因新生儿数量下降、集采等因素而承压，收费降低、医保财政支持下NIPT渗透率提高从而对冲一定负面影响；2）肿瘤防治：基因测序覆盖全病程，弗若斯特沙利文预计24年我国市场规模109亿元（用药/早筛/监测65/30/14亿元），目前以用药指导为主，复发监测、早筛早诊占比将持续提升。中国肿瘤病人基因检测渗透率较低（21年10.6% vs美国36.1%），是行业主要增长动力。
短期驱动：Illumina禁令落地，国产替代黄金窗口开启
3月4日商务部禁止进口Illumina测序仪，我们认为这不仅将每年新增的仪器需求留给国产企业，而且也会明显推动存量Illumina设备替换。根据我们的测算，中性假设下25/26年国产测序市场替代空间将分别达到8.6/17.0亿元。技术达到世界领先水平的国产企业将获得其中大部分份额，基因测序开启国产替代黄金窗口期。
中期驱动：AI赋能降本增效，打开应用场景空间
根据Illumina，人类全基因组测序成本中45%为生物信息学分析，AI技术突破加速降本增效。1）效率跃升：Illumina的DRAGEN算法将全基因组分析时间从24小时压缩至30分钟，华大基因GeneT模型使遗传病诊断效率提升近20倍；2）成本优化：DRAGEN算法使全基因组分析成本降低30%；3）场景延伸：AI助力肿瘤早筛、遗传病诊断等复杂场景落地，GeneT模型致病变异召回率达98%，推动基因检测从科研向基层医疗下沉。
长期驱动：时空组学重构生命科学研究范式，几何级扩容测序需求
时空组学技术通过“时间戳+空间定位”解析基因表达，在发育研究、疾病机理、衰老研究等方面具有划时代价值，是目前研究热点，22年超30%研究发表在CNS三大顶级期刊上。典型的时空组学研究数据量可达正常人类全基因组测序的400倍，可几何量级提高测序量。Stereo-seq时空组学技术分辨率高（500nm）、视场大（13cm*13cm）且支持全物种，技术评测各类指标总体处于全球领先地位，有望推动生命科学迎来“测序基建大时代”。
风险提示：商务部禁令撤销风险；地缘政治风险；生命科学投入不足风险。
核心逻辑
上游国产测序仪有望打破垄断，中游应用持续拓展。基因测序作为生命科学研究的核心技术，正经历从科研走向临床的跨越式发展。基因测序成熟应用包括生育健康、肿瘤防治等，并拓展慢病、育种、科研等新应用。
1） 生育健康：出生率及价格导致行业承压，渗透率和应用范围持续拓展。无创产前基因检测应用趋于成熟，具有检出率高、检测周期短、操作简便等诸多优势，然而我国新生儿数量下滑（2023年全年出生人口902万人，比上年减少54万人，自2017年以来连续7年下降）导致需求下降，以及集采导致价格下降（江苏 NPT集采后降价超 50%），NIPT因此相对承压。在收费降低、医保财政支持下，NIPT渗透率逐步提高，一定程度上对冲生育率下降和收费降价的影响；同时，在生育健康的婚前、孕前、以及产后等其他阶段，基因测序产品也在逐步渗透，新旧动能逐步切换。
2） 肿瘤防治：基因测序增长的主力应用，实现肿瘤全面精准防控。基因测序覆盖预防、早筛、诊疗、监测肿瘤防治全病程。肿瘤检测产品取证较难，目前国内仅21家基因测序方法学的产品获批，政府鼓励LDT模式加速临床应用，进一步提高临床肿瘤诊断普及度。目前国内市场仍然主要集中于大中城市的三甲医院以及肿瘤专科医院，中小城市医院仍然存在大量空白。随着临床教育持续普及，肿瘤精准医疗可及性不断提升，我们看好肿瘤基因检测渗透率持续提升，成为行业主要增长因素。
3） 新方向拓展：除用于临床治疗外，基因检测还不断拓展创新应用领域，如用于心血管、脑血管、神经退行性疾病、代谢疾病等慢性疾病防控与安全用药；定位控制目标性状的基因并然后通过序列辅助筛选或转基因等方法选育新品种；辅助抗肿瘤药物研发等。随着未来测序成本超摩尔定律持续下降，我们看好新应用场景持续打开，进一步驱动行业增长。
Illumina限制措施生效，国产基因测序企业迎重大发展机遇。2025年3月，商务部宣布禁止Illumina向中国出口基因测序仪，在商务部禁令与市场需求共振下，2025-2026年有望成为国产测序仪替代Illumina的关键窗口期。Illumina在华超存量设备超3,000台，2024年其大中华区收入约22亿元，国产测序企业或将凭借性价比、售后服务、渠道等优势，抢占相应市场份额，中性假设下25/26年国产测序市场替代空间将分别达到8.6/17.0亿元。此外，在以旧换新、政府采购进口产品审核指导标准等政策支持下，有望驱动测序仪装机量持续增长。
AI破解测序数据分析效率瓶颈，成本下降有望实现应用场景拓展。基因测序成本以“超摩尔定律”下降，但数据分析成本成为新瓶颈，传统流程中分析成本占比45%，耗时超24小时。AI技术有望从效率与成本两端破局：Illumina的DRAGEN算法整合硬件加速与深度学习，将全基因组分析时间压缩至30分钟，成本降低30%；华大基因GeneT模型通过百万级数据训练，致病变异召回率提升至98%，诊断效率提高近20倍。成本下探有望助力测序技术向县域医疗下沉市场普及，生育健康、肿瘤早筛等场景渗透率有望不断提升，并有望通过进一步实现慢病管理、农业育种等应用场景拓展，持续打开行业天花板。
时空组学有望改写生命科学研究的底层逻辑，数据量几何级增长驱动行业扩容。时空组学技术通过“时间+空间”维度解析基因表达，正推动生命科学研究进入全新维度。华大智造Stereo-seq技术以500nm分辨率、13×13cm超大视场引领全球，单次检测数据量可达传统测序的184-396倍，若大范围应用将几何量级提高测序量。仅2022年时空组学文章发布超过400篇，处于高速增长阶段，其在胚胎发育、脑科学、衰老机制等领域等前沿领域实现突破，相关成果屡登《Cell》《Science》。未来，时空组学产品商业化潜力有望逐渐释放，更有望通过协同效应带动高通量测序仪及配套试剂加速放量。
区别于市场观点：
1） 市场多数讨论AI进步、以及商务部禁令对于测序行业的影响，但我们认为时空组学才是长期看重要的应用突破，这是被资本市场忽略的重要方向：时空组学可以提供生物信息表达的时间信息和空间信息，是目前生命科学研究热门方向，可以为发育研究、疾病机理、衰老研究等重要科学议题提供全新的实验和分析技术，同时可以几何量级提高基因测序需求，大幅提高基因测序的应用范围和使用量，有望开启基因测序“基建大时代”。
2） 部分市场观点认为商务部禁令不会影响Illumina存量仪器使用，我们则认为商务部禁令将加速Illumina存量仪器替换：不仅国家明确将Illumina列为不可靠实体，信息安全风险突出，而且Illumina测序仪不允许进口将严重影响存量机器的维保，切换成国产势在必行。头部国产企业的测序产品质量和参数不输于Illumina，技术层面可完全替代。
3） 部分市场观点认为基因测序应用场景有限，前景堪忧，而我们认为基因测序未来将更加繁荣：基因测序正在逐步从科研端走向临床端，临床检测需要高度自动化和智能化，且成本足够低，现在AI引入后测序的自动化和智能化程度在不断加强，最高通量下国产测序仪可将人类全基因组测序成本将至100美元/人以下，因此测序应用场景也在逐步拓展。
基因测序：基因层面重构生命科学
得益于其高通量、高准确度优势，基因测序下游应用持续拓展。基因测序又称为DNA 测序，指通过分子生物学技术分析特定 DNA 片段中碱基的排列情况，即腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤（G）的排列方式，以解析基因结构、功能及生物体作用机制，是分子诊断的重要技术。得益于其高通量、高准确性、高数据量等优势，基因测序已被广泛应用于科研服务、医学诊断、农业育种、法医鉴定等重要领域，如无创产前基因检测（NIPT）、肿瘤伴随诊断、传染病原体测序、辅助生殖遗传诊断（PGT）、肿瘤早筛、细胞治疗等，应用场景持续拓展。
基因测序产业链上游为仪器及试剂厂家，中游为测序服务供应商。上游主要为测序设备厂家及耗材及试剂厂家，代表为Illumina、华大智造、ThermoFisher等。中游主要包括基因测序服务及生物信息分析服务提供商，如华大基因、诺禾致源等。下游则为医疗机构、科研机构、药企、个人用户等不同用途的客户。上游仪器及试剂研发制造具有较高的技术壁垒，议价能力较强，全球龙头Illumina占据大部分市场份额；中下游基因检测服务领域竞争则相对激烈。
上游：技术迭代，壁垒森严，头部垄断
对标：测序技术已经迭代升级四代，二代和四代优势互补
基因测序技术自1977年第一代Sanger法发展至今，经历了四代技术迭代。技术迭代推动测序成本断崖式下降并拓展至肿瘤早筛、遗传病诊断等临床场景。以华大智造为代表的国产设备厂商凭借自主可控的技术矩阵和差异化专利布局打破国际垄断，正在加速基因测序仪国产替代，跻身全球测序产业第一梯队。
第一代测序技术（Sanger测序）基于双脱氧核苷酸（ddNTP）末端终止法，利用ddNTP终止DNA链合成，通过凝胶电泳分离不同长度片段并显影测序；第二代测序技术（NGS）以边合成边测序（SBS）为代表，将片段化DNA扩增成簇后，通过荧光标记碱基实现高通量并行检测；第三代测序技术（单分子测序）通过单分子实时荧光检测，直接读取未扩增的长片段DNA；第四代测序技术（纳米孔测序）利用电场驱动核酸分子穿过纳米孔，通过电流变化实时识别碱基序列，无需扩增或标记。
通量成本迭代突破，基因测序技术的四代革新。基因测序技术四次技术迭代的核心在于通量提升、成本降低、读长扩展和准确性优化。第一代技术为金标准，但通量低、成本高，目前应用较少。第二代技术通过高通量实现规模化应用，显著降低成本，目前应用最广泛。第三代和第四代技术突破读长限制，支持复杂区域检测和实时数据分析。基因测序技术的迭代虽推动通量提升与成本下降，但各代技术仍存在明确的优劣势和应用场景限制。
二代测序技术凭借高性价比占据市场主导地位，四代技术有望形成互补。短期内二代测序技术仍为性价比最优的“通用型”选择，主因：1）成本、效率平衡，二代技术单人基因组测序成本已降至100美元/人（华大智造DNBSEQ-T20x2），适配肿瘤早筛等大规模筛查；2）技术成熟度，Illumina平台经20年验证，标准化流程覆盖90%临床场景，而四代技术的临床准确性仍需突破；3）产业链惯性，二代设备占据全球近70%市场份额，替换成本高。而最新四代技术在实时诊断场景加速渗透，有望与二代技术形成互补，并通过AI算法优化和国产化实现降低成本，有望逐步推动临床规模化应用。
基因测序仪技术壁垒高，国产突破重构全球竞争格局。在基因测序技术迭代、基因测序成本下降的背景下，全球基因测序行业正处于蓬勃发展阶段，2032年市场规模有望达到202亿美元。基因测序仪作为生命科学领域的核心工具，技术壁垒极高，涉及机械、光学、生物化学等多学科交叉，且专利壁垒森严。目前，全球高通量测序设备及试剂耗材市场由Illumina等主导，形成寡头垄断格局。以华大智造为首的国产厂商通过持续技术攻关，正在逐步打破垄断（2019至2022年，华大智造全球市占率从3.5%提升至5.2%）。
Illumina领跑全球基因测序行业，试剂耗材贡献主要收入
战略并购开启测序篇章，技术创新驱动全球扩张。Illumina作为全球基因测序行业的领军企业，其发展历程可分为以下几个关键阶段：1）初创与快速成长期：成立初期专注于基于FISH技术的基因芯片开发，2006年收购Solexa进军基因测序领域是其关键转折点；2）技术创新与市场扩张期：2013年MiSeqDx获FDA认证，标志NGS从科研工具向临床诊断的战略转型；3）巩固行业地位与持续创新期：2014年HiSeq X实现千美元基因组测序，2017年NovaSeq有望进一步将成本推向百美元级，驱动全球测序服务规模化应用。
Illumina测序仪以边合成边测序（SBS）为核心，经过多年技术迭代，打造了一系列机型：
1）高通量平台：以HiSeq系列的桥式PCR扩增技术为基础，2017年衍生出的NovaSeq系列单次通量突破6 Tb。2022年NovaSeq X系列实现16 Tb/run，成本降低至200美元/基因组；
2）中通量平台：2014年推出NextSeq 500/550采用双通道成像系统，平衡科研与临床场景灵活性与成本需求。2020年NextSeq 2000整合DRAGEN嵌入式生信芯片，实现“测序-分析”一体化；
3）低通量平台：MiSeq开创“All-in-One”小型化架构，MiniSeq和iSeq 100持续精简光路与CMOS传感器技术，聚焦靶向测序、快速病原检测等场景。
Illumina收入结构变迁：封闭式商业模式驱动高毛利率试剂耗材收入占比提升。自上市以来，Illumina通过“测序仪器+试剂耗材”的封闭式商业模式，实现了收入结构的显著优化。数据显示，其试剂耗材收入占比从2017年的64.4%持续提升至2024年的72.2%，核心逻辑在于其全球存量测序仪持续驱动高毛利率试剂耗材需求（以华大智造为例，其2021年试剂耗材毛利率75.67% VS 仪器52.79%）。随着NovaSeq X等高通量机型加速渗透，试剂耗材消耗量进一步攀升，商业护城河持续深化。
二代测序华大智造独占国产鳌头，四代测序国产百花齐放
国产二代测序仪竞争格局：华大智造独占鳌头。当前国产二代测序仪市场呈现华大智造一家独大的垄断格局，远超其他国产厂商。其核心产品DNBSEQ-T7以超高通量（24小时产出7Tb数据）成为行业标杆，适配大人群全基因组测序、肿瘤大Panel检测等科研和临床场景。其他厂商则聚焦细分市场（如安图生物Sikun 2000以快速测序切入基层医疗），但短期内难撼动其主导地位。
国产四代纳米孔测序仪百花齐放，有望打破ONT垄断地位。Oxford Nanopore Technologies（ONT）自2014年推出全球首款商用纳米孔测序仪MinION以来，长期垄断该领域全球市场。近年来，以华大智造为代表的国产纳米孔测序技术正在通过超高通量和成本优势打破ONT垄断，齐碳科技、臻熙医学等企业则以细分场景创新和实现突围。华大智造最新发布的G400-ER以全球最高单芯片通量（400Gb/芯片）、每分钟100Mb数据产出速率及Mb级读长能力，填补国内高端纳米孔测序设备空白。齐碳科技的QNome-3841掌上测序仪支持样本随到随测，极速建库技术（10分钟完成）适配基层医疗与户外检测。
中游：生育健康应用承压，肿瘤防治快速放量
2024年中国基因测序市场规模达374亿元，预计25-30年CAGR达27%。基因测序因高通量、高准确度、信息丰富等优势，市场规模快速增长。根据弗若斯特沙利文统计，中国基因检测市场规模2024年已达374亿元，2017-2024年CAGR为23%；并预计2030年将进一步增长至1536亿元，2026-2030年CAGR达27%。
随着基因测序成本的持续下降，基因测序技术在科学研究、临床诊断和公共卫生领域等场景的应用持续普及。目前应用最广的高通量测序技术相比于第一代测序技术具有速度快、准确率高、成本低等优点，2017年之前在医学领域的应用主要以无创产前基因检测（NIPT）和科研服务为主，2018年之后又广泛用于肿瘤诊断和治疗。就具体应用领域来看，据Grand View Research统计，目前学术及临床研究合计占据超过70%的基因测序应用场景。随着测序成本的不断降低，终端应用场景如生育、肿瘤、病原微生物、消费级基因检测等的不断成熟和渗透率的提升，高通量测序市场需求持续高速增长。
基因测序在临床端较成熟的主要应用包括生育健康、肿瘤早筛等，我们分别介绍如下：
生育健康：出生率及价格导致行业承压，渗透率和应用范围持续拓展
基因测序在无创产前基因检测应用趋于成熟。无创产前基因检测（NIPT）通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，检测胎儿是否发生染色体非整倍体变异，是高通量测序技术的一个成熟临床应用场景，已经成为降低出生缺陷的有效手段。相比于传统的产前检测/诊断技术，NIPT具有检出率高、检测周期短、操作简便等诸多优势。
基于高通量测序的NIPT市场规模近年来持续增长。据弗若斯特沙利文数据，我国基于NGS的NIPT市场规模2019年已达52.5亿元，2016-2019年CAGR为6%。中国的代表企业是华大基因、贝瑞基因和安诺优达等；国外代表企业包括Natera、MyriadGenetics、Verinata（Illumina）、Sequenom（LabCorp）等。
目前，NIPT等生育方面的基因测序应用持续推进。生育健康服务是基因检测行业中目前应用比较成熟的临床领域，政府持续出台相关政策，落实积极生育支持措施，各地方省市也陆续在综合防治出生缺陷、保障妇幼儿童健康等方面相应出台了相关政策。
我们认为目前NIPT业务主要受生育率、产品价格下降等因素影响：
1）受我国新生儿数量影响，NIPT等检测量需求随之下降。
当前中国总人口增长放缓。除了受“生育意愿”的影响外，近年来受不良生活习惯、不孕不育症以及晚婚晚育等因素影响，我国出生人口近年来持续下降。据国家统计局，2023年年末全国人口14.10亿人，比上年末减少208万人；2023年全年出生人口902万人，比上年减少54万人， 23年生育率为0.640%，同比下滑0.037pct。受出生人口数量影响，NIPT等产前检测需求随之减少。
2）NIPT检测项目受集采等影响价格下降，企业盈利能力受影响。
检测服务首次纳入集采范围，江苏NIPT收费降幅达50%以上。2024年8月，江苏省医保局开展无创产前基因检测服务带量采购，并于24年11月发布了NIPT价格调整公示。据江苏省医保局，在本次集采前江苏无创产前基因检测项目收费约为1200元/人（含基因检测服务费用和医疗机构出具诊断报告费用）；在本次集采后，整个项目的单次总费用（包括诊断服务和检测服务）最高不得超过560元。与集采前比，项目整体收费降幅超50%。
同时我们应该看到，在收费降低、且医保财政支持下，NIPT渗透率逐步提高，一定程度上对冲生育率下降和收费降价的影响。同时，在生育健康的婚前、孕前、以及产后等其他阶段，基因测序产品也在逐步渗透，新旧动能逐步切换。
肿瘤防治：基因测序增长的主力应用，实现肿瘤全面精准防控
我国肿瘤发病率提高，驱动精准医疗需求增长。根据国家癌症中心及弗若斯特沙利文统计，2020年我国恶性肿瘤新增患者人数达到460万人（其中晚期肿瘤患者约为150万人），2017-2020年CAGR为3.0%，并预计2030年将达580万人。随着我国人口增长及老龄化程度加剧，叠加环境污染及我国固有的饮食生活习惯等多种因素，预计未来恶性肿瘤发病率将持续增高，患者临床精准治疗需求持续增长。
基因测序在肿瘤治疗领域具有重要临床意义。肿瘤发生机制复杂、治疗手段多样，基因检测可帮助确定是否存在特定基因突变、指导用药方案选择、避免治疗窗口延误、实现理想预后效果。通过基因检测肿瘤细胞释放到血液循环中的DNA片段，能够克服肿瘤时空异质，准确刻画患者肿瘤细胞的分子特征和进展信息，使肿瘤全周期动态监控成为可能。高通量测序由于可以一次性针对基因组特定区域（从数个基因到数百个基因以至全外显子组或全基因组）进行基因检测，相比传统检测方法在肿瘤治疗领域具有重要临床应用价值。
基因测序产品辅助肿瘤精准防控全面布局。对于早期或潜在患者，可用于精准预防和早筛，以便密切随访、及时干预；对于肿瘤治疗患者，可以动态监测肿瘤进展、实时评估治疗效果、及早提示耐药情形，实现精准诊疗和检测。
基因测序目前在肿瘤防治领域应用主要是用药指导，未来早诊早筛和复发检测也会成为重要应用方向：
1） 早诊早筛：绝大多数的恶性肿瘤早期并无明显症状，发现时通常已是中晚期。以肺癌为例，据美国癌症协会数据，对于非小细胞肺癌患者，原发肺癌 5 年生存率为 63%，远处转移肺癌 5 年生存率仅为 7%。肿瘤早筛早诊可以显著延长患者生存周期、改善生活质量、降低治疗成本。据Chan等人2017年研究，基因检测相比传统方法检出率大幅提升（71% vs 20%），且基因检测辅助早筛早诊后三年生存率高达97%。
2） 用药指导：由于肿瘤突变的成因极其复杂，除了常见的驱动基因突变外，通常还会存在大量伴随突变，患者如果单纯检测驱动基因突变，可能无法发现伴随突变或共突变的状态，从而对靶向疗效产生影响。高通量测序技术支持的基因检测可以全面揭示肿瘤的伴随突变图谱，综合分析伴随突变对驱动基因突变的影响，进行药物受体作用位点的确定，为患者提供更为精确的用药指导，这是目前基因测序在肿瘤诊治方向主要应用。
3） 复发检测：恶性肿瘤通常具有不受控制的增殖、浸润和转移的固有特性，许多患者即便经过手术切除和药物治疗后仍有可能复发，因此长期有效的肿瘤进展监测尤为关键，而现有传统的肿瘤标志物测定以及医学影像学检查均存在灵敏度和特异性弱、前瞻性预警提示作用差等问题。高通量测序运用在动态监测中，能够实时反映肿瘤动态变化，有效降低复发检出时间。
肿瘤治疗药物可及性持续提升，驱动基因检测临床需求提升。近年来抗肿瘤治疗靶点持续拓展，以 PD-1/PD-L1 免疫检查点抑制剂为代表的相关靶向药物实现泛癌治疗新突破。此外，政府通过医保谈判持续将相关靶向药物和免疫药物纳入国家医保报销体系，定价水平普遍下降60%以上，大大提升临床先进用药的可及性，从而增强肿瘤患者支付意愿及能力，进一步推动高通量基因检测的临床应用。
基因测序覆盖肿瘤早筛、用药指导、复发监测等全肿瘤病程，市场规模持续增长。高通量基因测序技术除了伴随诊断指导临床用药以外，通过技术迭代创新进一步拓展至肿瘤复发监测乃至肿瘤早筛早诊领域，覆盖肿瘤病程全部周期，具有广阔发展前景。据弗若斯特沙利文，国内肿瘤高通量基因检测市场规模2021年达41亿元，并预计2030年市场规模将达491亿元，2022-2030年CAGR为32%，呈现快速增长态势。肿瘤复发监测、早筛早诊的未来市场占比持续提升，有望成为行业发展的新动能。
肿瘤检测产品取证较难，目前国内仅21家基因测序方法学的产品获批。我国肿瘤检测产品必须获得 NMPA（国家药品监督管理局）批准的注册证才可独立销售，然而临床、注册等一系列流程使得产品从研发到上市需3-5年，获证难度较大、周期较久，截至2025年3月10日，NMPA仅有21个基因测序技术的肿瘤检测产品获批。
肿瘤诊断产品注册证获批难度较大，我们认为LDT模式更适合相关企业的初期产品布局。LDT（Laboratory Developed Test）是为了满足特定的临床需要、由实验室自行开发验证的诊断测试。相比NMPA获证，LDT模式由实验室自行开发、验证并用于符合条件的医疗机构，流程较短、成本较低，可以尽快实现产品的商业化，获取收入并将临床数据进一步反哺于临床迭代和优化。此外，具有医院渠道资源的企业可以借助已有产品推广经验快速实现LDT模式放量，提前布局院内市场。
政府鼓励LDT模式，进一步提高临床肿瘤诊断普及度。2021年3月最新版《医疗器械监督管理条例》发布，第53 条提到“对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需求，可以自行研制，在执业医师指导下，在本单位内使用”。我们认为随着机构自行研制并应用于临床的无证检测试剂放宽监管，早筛产品临床应用加速普及，有利于更多早筛产品加快商业化进程，并有利于打开终端市场空间，提高肿瘤早筛产品渗透率。
我国肿瘤患病人群基因检测渗透率远低于欧美，看好未来提升空间。据弗若斯特沙利文数据，以新发病人估算，21年中国肿瘤病人基因检测渗透率约为10.6%，而美国达 36.1%。目前国内市场仍然主要集中于大中城市的三甲医院以及肿瘤专科医院，广大中小城市医院仍存在大量空白。随着临床教育持续普及，肿瘤精准医疗理念深入人心，以及靶向免疫药物可及性的不断提升，我们认为肿瘤基因检测渗透率将持续提升，成为行业主要增长因素。
新兴发展方向：拓展慢病及科研等领域
除用于临床治疗外，基因检测还不断拓展创新应用领域：
1）慢病管理：基因检测可用于心血管、脑血管、神经退行性疾病、代谢疾病等慢性疾病防控与安全用药，有助于提高慢病知晓率、治疗率、控制率，协助全人群建立未病预防、主动就诊的健康诊疗模式，构建多组学、全人群、全系统的慢病管理体系。
2）农业育种：全基因组选择育种（genomic selection，GS）指利用高通量测序技术对群体进行研究，定位到控制目标性状的基因，然后通过序列辅助筛选或转基因等方法选育新品种。由于全基因组选择育种可以获得高准确度的育种值，能准确估计遗传和变异效应，并显著缩短了物种的世代间隔，大幅度提高了畜禽选育的遗传进度、降低生产成本，近几年来已成为遗传育种领域的研究热点，尤其在畜禽育种中大量应用。
3）药物研发：不同个体对同一药物的反应存在差异，宿主、肿瘤和外在因素会影响个体对抗肿瘤药物的反应。在抗肿瘤药物研发过程中，通过对疾病相关生物标志物的基因检测，有助于筛选出适合某类药物治疗的特定人群。部分抗肿瘤药物的开发过程会同步开发伴随诊断试剂，抗肿瘤药物临床试验既可以支持抗肿瘤药物上市，也可作为伴随诊断试剂伴随用途的确认证据支持其上市。
随着未来测序成本超摩尔定律持续下降，我们看好新应用场景持续打开，进一步驱动行业增长。
三大核心逻辑推动生命科学迎来“测序基建大时代”
基因测序是生命科学的基础检测手段之一，目前处于快速发展的黄金窗口期。短期看，商务部针对Illumina的禁令将大幅加快国产替代的步伐，中期看AI大模型可以在生物信息处理方面明显提高效率，进一步降低测序成本，从而扩大应用场景，而且长期看以测序为基础的时空组学将成为生命科学革命性技术，几何量级提高基因测序量。因此我们认为现在正是生命科学自己的“基建大时代”。
短期：商务部禁令打开国产进口替代黄金窗口期，快速提高装机量
技术升级与场景拓展共振，全球测序市场高速扩容。在基因测序技术迭代、基因测序成本下降的背景下，基因测序的下游应用场景持续拓展，全球基因测序行业正处于蓬勃发展阶段。根据灼识咨询数据，2017-2023年全球基因测序仪及耗材市场规模由28亿美元增至50亿美元（CAGR 10.2%），2032年有望达到202亿美元（CAGR 16.8%）。中国基因测序仪及耗材市场规模从2017年的30亿元增至2023年的46亿元（CAGR 7.5%），并预计于2032年达到238亿元（CAGR 20.0%）。
国产龙头技术上不输进口巨头，政策上大力支持。其中：
1. 技术层面：
在全球范围，高通量测序技术主要包括三大技术流派，分别为以华大智造为代表的DNA纳米球与联合探针锚定聚合相结合的技术路线（DNBSEQ）、以Illumina为代表的桥式PCR扩增与边合成边测序结合的技术路线以及以Thermo Fisher为代表的乳液PCR扩增与半导体测序结合的技术路线。DNBSEQ测序技术的核心优点主要有：1）测序准确率高，精准度约为99.4%，灵敏度约为98.8%；2）降低重复序列，重复序列占比小于3%；3）减少标签跳跃，标签跳跃发生率低至0.0001%-0.0004%。
2. 政策层面：
我国基因测序仪行业政策体系通过技术研发支持、应用场景拓展与市场准入优化三重路径，为国产企业构建了系统性发展红利：1）研发支持，国家持续强化高通量测序仪研发支持，叠加国产设备采购倾斜政策，有望加速基因测序仪国产替代进程；2）应用端，首个LDT专家共识建立了医疗机构临床实验室自建检测规范，打通新技术临床转化路径；3）市场端，NMPA加速批准肿瘤大Panel等IVD产品，配合县域医疗体系建设，形成从三甲医院到基层的梯度需求，驱动国产设备渗透率提升。
近几年全球份额持续突破，国产替代重塑中国测序行业格局。目前，全球高通量测序设备及试剂耗材市场由Illumina、Thermo Fisher和华大智造等主导。根据华大智造招股书及年报数据，其全球市占率已从2019年的3.5%提升至2022年的5.2%（收入口径）。国内市场方面，华大智造新增仪器数量/收入口径市占率于2023年已达47.3/32.6%。根据比地招标网数据，1-9M24华大智造在基因测序仪设备中标品牌中的市占率已达55.05%。随着我国产业政策的支持及国产替代进程加快，预计未来国产品牌在国内市占率将进一步上升。
今年国内市场迎来重大转折：Illumina限制措施生效，国产基因测序迎重大发展机遇。2025年2月4日，中国商务部以美国基因测序巨头因美纳（Illumina）“违反正常市场交易原则，中断与中国企业正常合作并采取歧视性措施”为由，将其列入不可靠实体清单。3月4日，商务部进一步宣布禁止Illumina向中国出口基因测序仪，标志着对其在华业务的全面限制。此次禁令有望带来国产替代机会，为国产测序仪厂商和服务商提供了较大发展空间，国产测序行业相关企业或将凭借性价比、售后服务、渠道等优势，进一步抢占相应市场份额。
商务部禁令下，国产测序仪将从增量和存量市场两方面迎来快速进口替代。在商务部禁令与市场需求共振下，2025-2026年有望成为国产测序仪替代Illumina的关键窗口期。
以2024年Illumina在中国基因测序市场的份额为基准，我们测算中性假设下25/26年国产测序市场替代空间将分别达到8.6/17.0亿元，基于：
1）据Illumina年报，其2024年收入43.3亿美元，其中大中华区收入占比为7.0%，对应市场规模达22亿元；
2）2023年Illumina在中国销售测序仪389台，受国产品牌冲击影响，假设其2024年销量下滑至约317台，其在中国的存量测序仪数量约3000台；
3）2024年Illumina全球收入中测序仪/耗材占比分别为11.5/72.2%，考虑中国基因测序仍处于成长期，测序仪收入占比较高，假设其24年在中国市场测序仪/耗材收入占比分别为30/60%；
4）假设禁令后Illumina仪器和试剂的单价保持稳定，且替换的国产仪器/试剂单价分别为Illumina的30/60%；
5）假设禁令后Illumina存量机器在2025-2026年两年内被完全替换，在25/26年被替换比例乐观假设为40/50%，中性假设为30/50%，悲观假设为20/50%。
中期：垂直大模型或将快速推动基因测序行业迎来“奇点时刻”
随着基因测序成本持续下降，数据分析效率与成本逐渐成为基因测序行业核心瓶颈。传统分析工具因计算复杂度高、耗时长，导致分析费用常超过测序本身（分析45% VS 测序40%）。且人工处理海量数据（维权）易引发误判，难以满足临床精准诊断需求。在此背景下，AI在基因测序领域正在形成多维度技术突破，不仅提升了测序效率和准确性，更推动了从基础研究到临床诊疗的智能化升级。
当前AI在基因测序领域的应用主要有：
1） 加速基因测序分析流程：AI通过深度学习算法优化分析流程，高效处理海量基因组数据。例如Illumina与英伟达合作开发的DRAGEN算法，显著提升碱基比对、变异检测及注释效率，使全基因组测序分析成本降低且速度提升数倍；
2） 遗传变异检测与辅助诊断：AI大模型加速基因数据挖掘与临床决策，例如华大智造的GeneT多模态大模型优化遗传病辅助诊断流程，使致病性变异位点检测准确率大幅提升，替代传统表型驱动方法。
DRAGEN算法：基因测序分析效率与成本的双重优势。针对基因测序数据分析成本高与效率低的痛点，Illumina与英伟达合作开发的DRAGEN算法通过整合硬件加速与AI，可将全基因组数据分析时间从数十小时缩短至30分钟，显著降低算力成本。DRAGEN还够提升复杂区域的检测准确性，支持大规模队列研究的高效扩展。此外，通过与英伟达BioNeMo平台的深度整合，DRAGEN加速了蛋白质组学等跨组学数据的分析流程，为多组学时代提供了底层技术支撑。
GeneT多模态大模型：基因测序与疾病诊断的精准化突破。基因测序与疾病诊断通常涉及基因组数据、临床表型、影像学信息等多模态数据的交叉分析，传统方法依赖人工，分析效率低且易引发误判。华大基因开发的GeneT（Genetic Transformer）多模态大模型显著提升了基因测序数据的解读效率和准确性，为疾病诊断带来范式变革：
1） 该模型基于百万级高质量基因组数据训练，实现了全基因组数据的自动化精准解读，在罕见遗传病领域表现尤为突出：致病变异召回率提升至98%，分析效率较传统方法提高近20倍；
2） 同时，GeneT通过与临床表型信息动态适配，解决了复杂病例的变异筛选难题；
3） 此外，GeneT在成本控制方面优势显著，通过优化生信分析流程，降低了数据处理成本，并推动了个性化诊疗的规模化应用，为遗传病诊断等场景提供了高效、经济的解决方案。
AI有望推动基因测序技术普惠化与场景延展。AI对基因测序领域的核心价值在于打破技术天花板，推动行业向普惠化与实用化发展。通过加速数据分析、提升数据解读准确性，AI不仅能压缩单基因组分析成本，更使复杂疾病的早期筛查和诊断成为可能，有望加速基因测序技术从科研向临床普惠下沉，实现基因测序在肿瘤早筛、遗传病筛查等场景的规模化应用。
长期：时空组学有望改写生命科学研究的底层逻辑
时空组学：从时间和空间层面研究基因表达的革命性技术。时空组学是一种能够同时获取生物样本中细胞的基因表达信息和空间位置信息的技术，相当于在组织、细胞、亚细胞和分子等四个尺度加上“时间戳”和“GPS定位”，用于回答“基因在什么时间和哪个位置表达”的核心问题，让测序建立起空间和时间的概念。时空组学屡次被《Nature》等顶级期刊评为颠覆性技术。
时空组学已经是近年生命科学研究热点，被国家自然基金重点资助。仅在22年时空组学文章发布超过400篇，数据高速增长，CNS三大顶级期刊占比达到32%。22年被国家自然基金资助的时空组学项目达到56项，金额超过3200万，均处于高速增长过程。
全面升级：从传统测序，到单细胞组学，再到传统时空组学。传统分子测序只能回答这是什么问题，细胞组学可以看到单细胞信息，但缺少细胞间位置和互动信息，而时空组学能够在时间和空间两个维度提供基因表达的生物学信息，从而对遗传、疾病、衰老等过程机制进行研究，研究价值远高于传统人资测序和单细胞组学，是真正意义的全面升级。
时空组学的原位技术原理：首先在芯片上种植500nm间距，220nm大小的纳米球（DNB），每个DNB上都有不同的CID序列，再接上分子标签的MID，以及最后的PolyT探针，之后把组织贴到芯片上，通过实验方法把组织细胞中的RNA透化出来，透化的RNA就会被芯片捕获，最后建库测序，以及生物信息学分析，之后就能到基因表达的空间信息。如果使用不同时期的切片，就能进而获得基因表达的时间信息。华大的时空组学检测分辨率达到500nm，尺寸最大可达13*13cm。
时空组学在生命科学有广泛应用，在意识起源、生老病死、万物生长、生命起源等重大问题上研究实现快速突破：
1） 认知个体发育：时空组学技术能够在时间和空间层面研究基因表达，因此非常适合认知生命个体发育情况。在22年《Cell》中《Spatiotemporal transcriptomic atlas of mouse organogenesis using DNA nanoball-patterned arrays》研究小鼠胚胎中晚期器官发育基因的空间表达模式以及器官发育的轨迹，构建小鼠器官发生时空转录组数据库，其中描述了1959个人类发育缺陷基因在小鼠胚胎中表达模式；再比如在《Science》中《Single-cell Stereo-seq reveals induced progenitor cells involved in axoloti brain regeneration》研究蝾螈脑再生，发现神经干细胞亚型在蝾螈脑端再生早期被激活，再生中后期大量增值，推测该干细胞亚型是参与伤口愈合反应的主要细胞群，并转化为损失缺失的神经元。
2） 认知器官：如果把器官精准连续切片，就能构造出器官的3D图谱。23年《Cell》中《Single-cell spatial transcriptome reveals cell-type organization in the macaque cortex》构建世界首个超大视场超高精度猕猴大脑皮层3D图谱，在猕猴整个大脑皮质143个区域上总鉴定出264个细胞簇，及其在皮质中不同脑区和皮层的分布规律和他们的标志基因。
3） 疾病研究：时空组学可以在细胞层面研究致病机制，观测肿瘤等疾病发展过程。在22年 《Cell》中《A cellular hierarchy in melanoma uncouples growth and metastasis》在黑色素瘤中鉴定出一群数量有限但能有效支持肿瘤生长的致瘤细胞群，可以为开发黑色素瘤早期检测以及制定治疗措施提供参考，再比如23年《Cell Research》中《An invasive zone in human liver cancer identified by Stereo-seq promotes hepatocyte-tumor cell crosstalk, local immunosuppression and tumor progression》中解释人类肝癌肿瘤侵袭前沿特征，定义了500微米的侵袭前沿，揭示肝癌侵袭前沿肿瘤细胞-干细胞-巨噬细胞三者相互作用构建的免疫抑制微环境。
4） 延缓衰老：《Cell》中《Spatial transcriptomic landscape unveils immunoglobin-associated senescence as a hallmark of aging》报道，研究团队选取2、4、13、19和25月龄的小鼠（相当于人类从青年到老年），利用时空组学技术Stereo-seq对它们的心脏、肝脏、脾脏、肺、小肠等9个器官进行了分析，最终形成了一张包含72个细胞类型的多器官衰老时空图谱，这是全球首份多器官衰老的时空图谱。研究发现，9个器官中海马体、脾脏、淋巴结和肝脏熵增最为明显，意味着这些器官更容易衰老。同时发现，IgG会在衰老的“核心区域”（衰老敏感位点）周围大量聚集，加速周围细胞的衰老，特别是诱导巨噬细胞和小胶质细胞进入促衰老状态，从而加剧组织衰老。
时空组学技术路线目前基本都采用华大为代表的原位捕获技术。从上世纪80年代开始就有科学家开发出显微切割、原位杂交等方式，但是这些方式都存在通量低、分辨率低等缺点。以华大为代表的芯片原位捕获技术，可以实现全转录且高通量等优势，是目前主流的时空组学的技术路线。
华大时空组学产品分析，请见研报原文。
1. 商务部禁令撤销风险。若商务部针对Illumina测序仪进口禁令撤销，我们测算假设前提将不成立，国产测序仪替代以及后续产生的试剂收入将大幅降低。
2. 地缘政治风险。如果美国生物安全法案被再次拟定，同时美国国会通过，公司美国收入将受到严重威胁，我们在正文中也对该风险进行了测算。
3. 全球生命科学研发投入不足风险。如果全球政府或者企业对于生命科学研究投入不及预期，那么则会影响到全球测序仪配置需求。